21η Μαρτίου: Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down (άρθρο της 8ης ΤΟΜΥ Βέροιας)

Ο Έλληνας ιατρός Στυλιανός Αντωναράκης, καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, καθιέρωσε το 2006 την 21η Μαρτίου ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down. Ο κύριος στόχος του εορτασμού της 21ης Μαρτίου είναι η ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21). Αξίζει να σημειωθεί πως το σύνδρομο Down πήρε το όνομά του από τον Αγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866.

Τι είναι το σύνδρομο DOWN

Το Σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή (η πιο συνηθισμένη στους ανθρώπους) που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του γενετικού υλικού στο 21ο χρωμόσωμα, είτε στο σύνολό του (Τρισωμία 21) ή σε μέρος του (μετάθεση).Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο.

Τα αποτελέσματα και η έκταση της επιπλέον αντιγραφής ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό μεταξύ των ανθρώπων. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down, εκτιμάται σε 1 ανά 700 γεννήσεις περίπου, αν και είναι στατιστικά συχνότερη στους ανθρώπους που γίνονται γονείς σε μεγαλύτερη ηλικία, λόγω της παρουσίας μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά κύτταρα. Άλλοι παράγοντες μπορούν επίσης να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο.

Τα φυσιολογικά άτομα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στα κύτταρα τους. Κατά την σύλληψη τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων διαιρούνται και αναδιατάσσονται για να σχηματιστούν τα ζεύγη του εμβρύου. Σε κάποιες περιπτώσεις αυτή η διαίρεση δεν γίνεται σωστά, με αποτέλεσμα τα κύτταρα του νεογνού να έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, το οποίο προκαλεί το σύνδρομο Down, ή αλλιώς Τρισωμία 21. Αυτή είναι η συνηθέστερη περίπτωση εμφάνισης του συνδρόμου.

Οι τρεις μορφές του συνδρόμου

Τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.

Μετάθεση: Ένα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατίθεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα.

Μωσαϊσμός: Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.

Σύνδρομο Down και μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας

Το σύνδρομο Down δεν είναι μια κληρονομική ασθένεια και τα ακριβή του αίτια δεν είναι γνωστά. Ο κίνδυνος εμφάνισης του γενικότερα συνδέεται με γυναίκες που γίνονται μητέρες σε μεγαλύτερη ηλικία. Παρόλο που οποιαδήποτε γυναίκα μπορεί να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο, η πιθανότητα γέννησης μωρού με σύνδρομο Down είναι 1 στις 1500 στις γυναίκες ηλικίας 20 ετών, 1 στις 900 στις γυναίκες ηλικίας 30 ετών, ενώ αυξάνεται στις 1 στις 100 για γυναίκες από 40 ετών και πάνω.

Χαρακτηριστικά παιδιών με σύνδρομο Down

Συχνά το σύνδρομο Down συνδέεται με προβλήματα στην νοητική ικανότητα και την σωματική ανάπτυξη, καθώς και με συγκεκριμένα φυσικά χαρακτηριστικά: ασυνήθιστα μικρό πηγούνι, ασυνήθιστα στρογγυλό πρόσωπο, υποτονία, μικρά αυτιά και μύτη, αδυναμία στον έλεγχο της γλώσσας και μακρογλωσσία, χαρακτηριστική εικόνα ματιών και πτυχή βλεφάρων, μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, κοντά και πλατιά χέρια, κοντά δάκτυλα και μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή αντί για δύο, διαφορετικός μυϊκός τόνος και χαμηλό ανάστημα.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση και μαθησιακή δυσκολία. Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down που έχουν επαρκή στήριξη από την οικογένεια τους και έχουν λάβει κατάλληλες θεραπείες διδασκαλίας, καταφέρνουν να σπουδάσουν και είναι σε θέση να εργαστούν και να πετύχουν σε διάφορους τομείς.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν βραδύτερη ανάπτυξη και υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης κάποιων ασθενειών κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτές οι ασθένειες είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες, η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αυτιού που μπορεί να οδηγήσουν ακόμα και σε απώλεια της ακοής, η αποφρακτική άπνοια κατά τη διάρκεια του ύπνου, οι δυσλειτουργίες του θυρεοειδούς και η τάση για παχυσαρκία (η οποία με σωστή διατροφή και άσκηση και παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο μπορεί να είναι υπό έλεγχο).

Προγεννητικός Έλεγχος

Το Σύνδρομο Down στο έμβρυο μπορεί να εντοπιστεί μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Σε όλες τις έγκυες γυναίκες προτείνονται σήμερα εξετάσεις για το σύνδρομο Down. Πρώτα γίνονται οι εξετάσεις διερεύνησης και αν τα αποτελέσματα υποδείξουν εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου, τότε ακολουθούν οι διαγνωστικές εξετάσεις.

Εξετάσεις διερεύνησης:

Εξέταση αίματος της μητέρας μεταξύ της 10ης και της 18ης εβδομάδας κύησης.

Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας όπου μετράται η ποσότητα του υγρού που βρίσκεται κάτω από το δέρμα του αυχένα του εμβρύου.

Διαγνωστικές εξετάσεις:

Δειγματοληψία της χοριακής λάχνης που εκτελείται από την 11η έως την 14η εβδομάδα της κύησης όπου από τον πλακούντα λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα ιστού.

Αμνιοπαρακέντηση, από την 16η εβδομάδα της κύησης, όπου με εισαγωγή βελόνας στη μήτρα, λαμβάνεται δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό.

Οι δύο παραπάνω διαγνωστικές διαδικασίες ενέχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής.

Εάν τα αποτελέσματα δείξουν ότι το μωρό έχει το σύνδρομο Down συνίσταται στις έγκυες να διακόψουν την εγκυμοσύνη.

Παιδιά με σύνδρομο Down και κοινωνική προκατάληψη

Η ενημέρωση, καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η κοινωνική μέριμνα για να δοθούν ευκαιρίες προσαρμοσμένες στις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι τα δύο σημεία-κλειδιά για την ουσιαστική και αποτελεσματική ένταξή τους στην κοινωνία. Αν και σε μικρότερο βαθμό από ό,τι παλιότερα, τα άτομα με σύνδρομο Down εξακολουθούν να αντιμετωπίζονται σήμερα με κοινωνική προκατάληψη, λόγω της άγνοιας και της λανθασμένης εντύπωσης ότι πρόκειται για άτομα με βαριά καθυστέρηση, φορτίο για την κοινότητα και την οικογένειά τους. Η προκατάληψη αυτή θα πρέπει να αρθεί για να μπορέσουν και τα άτομα με σύνδρομο Down, ως ισότιμα μέλη της κοινωνίας, να ενταχθούν, να προσφέρουν και να λάβουν αυτό που μπορούν και τους αξίζει. Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για το σύνδρομο Down. Παρεμβάσεις γίνονται σε όποιες από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου αυτό είναι εφικτό. 

Στο σημερινό κόσμο που διακηρύσσει παντοιοτρόπως το ενδιαφέρον του για την ένταξη και προστασία όλων των κοινωνικών ομάδων, θα πρέπει και τα άτομα με σύνδρομο Down να βρουν τη θέση τους και να έχουν τις ευκαιρίες να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης. Αυτή την θέση, μπορούν να την καταλάβουν μόνο αν γίνουν αποδεκτά, νιώσουν ασφάλεια και αγάπη και αν όλοι μας είμαστε διατεθειμένοι να τα στηρίξουμε, να τα καθοδηγήσουμε και να προωθήσουμε την ικανότητα ανάπτυξης τους.

Θεοδωρίδης Κωνσταντίνος, 

Επισκέπτης Υγείας MsC

Βιβλιογραφία:

National Down Syndrome Society, Υπουργείο Υγείας: https://www.moh.gov.gr/articles/news 

(Δημοσιεύθηκε στην ψηφιακή εφημερίδα "InVeria" - Κυριακή 17 Μαρτίου 2024, φύλλο 98)